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门静脉缺如的病例最早由JohnAbernethy报道于年，因此又叫Abernethy畸形。门静脉缺如伴肠系膜下静脉曲张的病例极其罕见。来自巴医院的Awais医生在近期的《JournalofClinicalGastroenterology》杂志报道了一例门静脉缺如伴盲肠静脉曲张的病例，医脉通整理如下：
病例资料患者，男性，5岁，因反复血便入院。患儿早在1岁时就已发现便中带血，血量和发生频率随年龄逐渐增加，有时也可见柏油样黑便。无腹痛腹胀，无发热出疹，无口舌溃疡，无关节疼痛。患儿出生时是剖腹产，无任何出血相关的家族史，他的两个姐姐也均身体健康。平时饮食包括谷物、水果、肉类和奶制品。
体检发现患儿皮肤苍白，发育不良。腹部无压痛，未触及增大的内脏。电子直肠镜检查提示少量带血粪便。实验室检查仅提示小细胞低色素贫血。
上、下消化内镜检查仅发现直肠静脉曲张，两次皮圈套扎后仍出现便中带血。标记红细胞闪烁扫描检查发现了腹部一处巨大的扭曲血管结构。
CT血管造影术发现门静脉先天性缺如，同时可见肠系膜下静脉曲张，起自脾静脉和肠系膜上静脉的汇合处，终于盆腔，汇入右髂总静脉。
最终，患儿诊断为II型Abernethy畸形，行肠系膜下静脉-下腔静脉分流术治疗。术后又发一次下消化道出血，经硬化剂注射治疗后出院。经过6个月的随访，患儿一般情况可，无任何不适。
经验总结：
门静脉缺如表现为下消化道出血的病例相当罕见，常常是因为合并了直肠静脉曲张，引起鲜红色血便。而Awais医生报道的这例患者甚至合并了回盲部静脉曲张，这是迄今为止的第一次报道。尽管门静脉缺如很罕见，但导致的血便症状却是在临床上常见的。
另一方面，大多数门静脉缺如的患者并不呈现门静脉高压的临床症状（如脾大、食管和脐周静脉曲张等）或肝性脑病（尽管常常伴血氨升高），因此，消化科医师和儿科医师在诊断疾病时要做好鉴别，以免误诊延诊。
医脉通编译自：CongenitalAbsenceofPortalVeinWithCecalVarices，JClinGastroenterol，Volume49，Number7，August
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