我院消化科*瑛教授团队IL10RA基因缺陷患儿产前诊断的研究成果在JPGN（儿童胃肠病肝病营养学杂志）发表
近日，我院消化科团队关于白介素10受体A基因（IL10RA）缺陷患儿产前诊断的研究在线刊登于国际儿童胃肠肝病和营养权威杂志——《JournalofPediatricGastroenterologyandNutrition》。该研究由医院、英国牛津大学JohnRadcliffe医院等12家国际顶尖医疗机构合作完成。我院消化科医师、助理研究员叶孜清博士为论文第一作者，消化科主任*瑛教授及牛津大学JohnRadcliffe医院儿童消化科HolmUhlig教授为共同通讯作者。复医院、英国GreatOrmondStreet医院、加拿大多伦多大学医院、美国哈佛大学波士顿医院、德国慕尼黑大学Dr.vonHauner医院以及荷兰、以色列、日本、韩国等多家医院儿科专家为本文共同作者。极早发型炎症性肠病（VEO-IBD）指起病年龄六岁以下IBD患儿，包含新生儿、婴儿及幼儿，该类患儿发病年龄早、症状重，对传统治疗效果差。年，医院炎症性肠病多学科团队诊断了国内首例IL10RA基因缺陷患儿，并成功进行脐血干细胞移植，是当时世界上年龄最小的炎症性肠病移植病例。截止至年8月，我院儿童炎症性肠病多学科团队已收治该类患儿余例，其中60余例患儿接受了造血干细胞移植，是国际上开展这一技术例数最多、经验最丰富的团队。
IL10RA基因缺陷为常染色体隐性遗传病，患儿同胞患此病的概率为四分之一，且部分患儿同胞已不幸夭折。故本研究首次着眼于IL10RA基因缺陷所致VEO-IBD的产前遗传诊断，研究者通过问卷调查形式，对全球十余家医院的消化专科医生进行调查，探究了不同地区儿童消化专科医生对于产前遗传学诊断所持观点、接诊情况、以及产前遗传学诊断的结果。研究共报道了来自不同国家的11例IL10RA缺陷产前遗传诊断病例，突显了产前遗传学诊断对于IL10RA等基因缺陷导致的单基因VEO-IBD的重要意义。
由*瑛教授领衔的儿童消化科临床与科研团队，同时与国内外多家临床与科研机构进行密切合作与广泛交流。依托国家儿童医学中心大平台，医院儿童炎症性肠病多学科团队将继续开展精准治疗及相关研究，力争为更多儿童炎症性肠病患儿及家庭带来希望。
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