导语:发育迟缓在临床上很常见,是一种生长迟缓障碍,儿童在相同性别和年龄下成长到低于2个标准偏差,或在相似的生活条件下增长到每年4至5厘米以下。该病主要由遗传或疾病因素引起,其中内分泌系统疾病以生长激素缺乏侏儒症最为常见。患者的主要临床表现为身材矮小、比例异常或正常、生长缓慢、继发发育不全或发展缓慢。
01首先要确定该病发病时的原因,并在此基础上进行对患者有针对性的治疗
1、病因概述
侏儒症病因病机复杂。目前可分为正常生长变异和病态矮小,其中病理生理矮小是常见的生长激素缺乏矮小。
2、基本病因
(1)正常生长变化
例如遗传,包括家族性侏儒症主要是由于家族遗传造成的,其中至少有一方父母是发育迟缓者,并且主要由于遗传(通常是出生时的真实身高)、童年时期的生长迟缓,但在成人期不影响身高的情况下,父母任何一方都可能发育迟滞。
特发性身材矮小,其原因可能与某些遗传突变有关,主要表现在体态较小,而且通常不伴有骨骼年龄的延长。例:由于母亲体内的某些因素,病人在婴儿时期发展缓慢,但在2岁之前经历了一段生长追赶期,最终达到与同龄人相同的身高。
(2)病理性的身体是短的
生长激素缺乏症:IED主要是由于生长激素缺乏而引起的。营养不良:长期营养不良或吸收不良也会导致身材短小。糖皮质激素的使用:使用糖皮质类固醇会影响生长激素分泌和作用,骨骼形成,抑制病人的生长发育。孩子们往往在停止服药后赶上成长的步伐。
肠胃疾病:一些胃肠道疾病可能导致食欲不振、食物摄取不足或吸收障碍,也可能引起胃肠疾病。早熟儿童:儿童在童年时期较高,但在成年期较短,因为早期的骨骺愈合。遗传代谢性疾病:其中一些以身材矮小为早期症状,如特纳综合症、努南综合症和普拉德威利综合症。
(3)慢性疾病
一般来说,大多数系统性或慢性的疾病都会导致身材矮小,如风湿病、代谢性疾病和肾病。
第八条心理生理因素:离异家庭或没有父母的家庭,孩子可能出现长期情绪抑郁,会导致生长激素分泌不足,并引起生长发育迟缓、身材矮小。
02对于该病的发病症状要有一个比较清晰的诊断,做好相应的治疗措施
1、症状概述
发育迟缓、身材矮小和骨骼发育不全是侏儒症患者的主要特点。有些病人还可能伴有发育迟缓或发育不良的继发症状。根据症状可分为正常身高比例和不正常身材比例。
2、典型症状
(1)身材的正常比例
这类患者通常在出生时或在儿童时期按比例短于正常水平,造成发育迟缓,肢体和躯干相应减少。病人一般处于正常的精神状态,没有明显的影响。
(2)身体尺寸的异常比例
这类患者的身高不成比例地短,比如躯干与正常人相似,但四肢明显较小,或头部较大,四肢较短。
3、并发症
身材矮小的患者由于身高矮小等原因,容易出现一些心理问题,如抑郁症等。身材矮小的患者可能是由基因突变引起的,因此可能有其他一些器官发育不全、先天性心脏病、肾病等。垂体性侏儒症,可发生感染、外伤、严重呕吐、腹泻等并发症。
03对于本病的检查方面,也需要根据患者的具体情况来进行医治
1、预期的检查
在对病人的病史进行询问后,医生将首先进行身体检查,以初步了解患者的基本病情,随后病人可能需要接受生长激素刺激试验、肝肾功能试验、染色体检查、甲状腺功能测试、基因测试和血清谷胱甘肽自动测定、X射线检查和磁共振检查。
2、预期的诊断
一般来说,根据病人的病史和体征,如身高和体重明显低于同辈,结合实验室检查、影像学检查和其他有关检查,可作出矮小的诊断。在诊断侏儒症时,医生需要确定其病因,如家族矮小、生理发育迟缓、特发性矮人症、Turner综合征、先天性甲状腺功能低下和生长激素缺乏、精神药理矮人、宫内发育障碍和骨骼发育异常等。
科学有效的生活护理有助于控制病情,患者必须保证充足的睡眠,能够适当地锻炼身体,保持良好的心理状态,避免刺激不良的情绪。矮小症的预后主要与及时发现和治疗有关,尤其是生长激素不足的矮化症,早期治疗可取得较好的疗效。
3、医学检查
医生在探视期间检查病人的身高和体重,并持续监测一段时间;对于青春期,医生还检查第二性征的发展情况。
4、实验室检查
(1)生长激素刺激试验
生长激素刺激试验是用盐酸精氨酸刺激生长激素的分泌,并确定其储备功能是否正常。生长激素储备水平低时的峰值lt;7μg/L可能有助于诊断发育迟缓。
(2)肝肾功能检查
目的:通过肝肾功能试验,探讨患者是否存在肝肾功能障碍。染色体检查主要是当一个女孩很矮,特别是当她延迟性发育和有轻微的身体异常时,她应该进行细胞遗传学检查,以排除异常染色体疾病,如特纳综合症。
(3)甲状腺功能试验
甲状腺疾病可通过T3、T4和TSH等检测手段确定或排除。基因检测主要是如果医生很难鉴别这种疾病,病人可能需要基因测试来确定他们是否有与侏儒症相关的基因。
(4)血清中谷胱甘肽的测定
平均生长激素分泌,脉冲个数和振幅可以计算为12至24小时每20分钟。
5、成像检查
X光检查时患者的骨龄通常比实际年龄大两岁或两岁以上,由左腕、手掌和指骨骨科测量。磁共振成像技术的目的是通过磁共振检查探讨患者是否有下丘脑-垂体器质性病变。
结语:是否及时发现、及时治疗可能会导致矮小症的发生,特别是生长激素缺乏性矮小症,早期治疗能取得良好的疗效。科学性、有效性的生活护理有利于控制病情,患者在日常生活中一定要保证充足的睡眠,适当的进行体育锻炼,保持良好的心理状态,避免不良情绪的刺激。