小玲（化名）从小就有便秘的毛病，有时候甚至1个星期才排一次便，便秘的时间长了，还会肚子疼。不过，好在每次用些通便处理，大便排出来以后，肚子就不疼了。就这样开塞露成了她生活中不可或缺的“朋友”。
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因为成绩优异，小玲大学毕业后留在了上海工作，成了一个都市小白领。一路走来顺风顺水，日子过得波澜不惊倒也安然自在。然而最近发生的一件事，却打破了她生活的平静。
也许是因为疫情的缘故，居家的时间变多了，活动量明显减少，小玲的便秘问题越来越严重，用了开塞露也只能缓解一点点。不仅如此，还逐渐出现了腹胀和腹痛的感觉，没有食欲，不想吃东西。因为是老毛病，也困扰了她很多年，于是医院的消化科专家号，打算好好看看。
谁知这一看，老毛病竟然变成了大毛病！医生建议她住院进一步检查，不能除外先天性巨结肠的可能！
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关于先天性巨结肠，第9版《外科学》上给出的定义是这样的：先天性巨结肠（congenitalmegacolon）是临床表现以便秘为主，病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道发育畸形。国内教科书及文章中广泛应用先天性巨结肠的名称，国际上惯用的名称是Hirschsprung病（Hirschsprungdisease,HD）或无神经节细胞症。
那么，什么是先天性巨结肠？先从它的发病部位讲起。
末端消化器官—结肠
结肠属于大肠的一部分，上端起始于小肠末端，下端连接直肠和肛管，位于消化道的末端。
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结肠最重要的任务就是形成粪便并促进其排出
大部分的营养素基本都是在小肠内消化吸收的，结肠仅吸收少量残余的氨基酸、脂肪、维生素等。作为消化器官的结肠，它的消化和吸收作用，主要体现在对纤维素的消化和对水的吸收上。
纤维素是一种糖蛋白，在小肠内不被吸收，而结肠内的细菌能产生纤维素酶，使之分解并吸收水分，每克纤维素可增加粪便量12-20克。这也是建议便秘的人多食用膳食纤维的原因。
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人体内每天约有1-2L含水量达90%的小肠内容物进入结肠，通过结肠对水分的重吸收后，形成固体的粪便排出体外。一些患有结肠炎等结肠疾病的患者，因为病变破坏了肠粘膜，使结肠对水的重吸收作用减弱，从而导致出现腹泻。
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结肠还有分泌功能，其分泌的粘液可以保护肠壁不受机械损伤和细菌侵蚀，并且能起到润滑作用，有利于粪便的顺利通过和排出。
结肠最重要的功能是运动功能，一共有4种运动形式：慢蠕动、袋状往返运动、分节运动和集团运动。袋状往返运动有助于粪便的搅拌均匀和储存。分节运动是将结肠内容物向远端推进。集团运动，起始于横结肠和降结肠，是强烈的长距离收缩，每天会出现3-4次，可引起便意。所谓胃结肠反射，就是进餐后出现这种运动增强的现象。
归根结底，这几种运动的终极任务就是促进粪便的排出。那人为什么会便秘呢？
便秘产生的原因
排便反射，是直肠内压力升高引起的反射活动，当粪便进入直肠，肠腔内压力升高，达到一定的阈值后，就会引起排便。
通常25-50克粪便所产生的压力即可产生便意。如果没有及时排便，粪便在直肠内堆积，直肠对压力刺激就会失去敏感性，相当于阈值升高。之后就难以产生便意，储存的粪量就越来越多，造成恶性循环。粪便停留时间过长，变得干燥，最后就出现了习惯性便秘。
所以，建议大家养成固定时间排便的习惯，不论有没有便意，都排一下，这样能保持直肠对压力的敏感性，不易发生便秘。
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下面进入正题，带大家了解下先天性巨结肠。
先天性巨结肠
年，丹麦医生HaraldHirschsprung首次报道了先天性巨结肠病，由此开始，这一疾病有了它在国际上的通用名称“Hirschsprungdisease”。这是多发生于新生儿和婴幼儿的一种常见的消化道发育畸形。大约每个孩子中会有1例先天性巨结肠，男孩多于女孩，男：女为4:1。在成年人中则比较罕见。
同时，它是一种具有遗传倾向的疾病。21-三体综合征具有更高的先天性巨结肠风险。家族中如果有先天性巨结肠病史者（比如父母、兄弟姐妹），患病机会也更高。
宝宝们是怎样患上这种先天性疾病的？
在前面《外科学》教课书给出的定义中已经明确，先天性巨结肠是病变肠壁内神经节缺如所引发的疾病。为什么会发生神经节缺如呢？这要从胚胎发育阶段说起。
神经节细胞起源于神经系统，在胚胎的发育过程中，神经节细胞沿着消化道从上而下逐步分布。假如到了结肠部位的时候，碰巧出现了某种状况，致使神经节细胞未能继续向下分布，或者分布后未能存活，最终就会导致末端的肠管没有神经节细胞。
没有神经节细胞的肠管会处于类似痉挛的状态，粪便到达这里后很难通过，病变肠管上方的肠管因粪便积聚而发生继发性扩张、变大，就形成了巨结肠。其实，先天性巨结肠的原发病变部位在狭窄的肠段，而不是肥厚扩张的结肠。
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患病宝宝会有什么表现？
由此不难看出，先天性巨结肠的本质就是一种特殊的肠梗阻，所以它的临床表现与不完全性肠梗阻类似，表现为排便延迟、排便困难、便秘，长期便秘又会引起腹胀、腹痛，严重时还会有呕吐。
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此外，粪便长时间滞留在扩张的肠管内，会造成肠腔内压力升高，破坏肠粘膜，使之发生溃疡、肠壁变薄，加之粪便内的细菌的作用，极易出现小肠结肠炎、肠穿孔、继发性感染（如败血症、肺炎）等严重并发症，很可能会危及生命。
小玲已成年，为什么还得上这种病？
病变肠管范围的大小决定病变的严重程度，临床上所表现出来的症状也轻重不一。有问题的肠管只有一小段的话，症状很轻，不易发觉，有的直到成年才被发现。如果受波及的肠管范围很大的话，则可能刚出生几天就表现出来了。
本文中的小玲很可能就是上述的第一种情况。
根据病变范围的大小，先天性巨结肠有以下6种类型：超短段型；短段型；常见型（又称普通型）；长段型；全结肠型；全肠型（包括全部结肠和部分小肠，甚至可达十二指肠）。
临床上最常见的类型是普通型，最罕见的类型是全肠型。临床表现最轻的是超短段型和短段型，最严重的则是全肠型。
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时光流转，到了年，一名瑞士病理学家发现，在一些诊断为先天性巨结肠的病人的病理切片上，并非完全没有神经节细胞，只是这些神经节细胞在结构和数量上存在一些问题。这个发现促使临床医生引入了另一个疾病名称—先天性巨结肠类缘病（Hirschsprungdiseaseallieddisease,HAD）。
先天性巨结肠类缘病与先天性巨结肠
先天性巨结肠类缘病和先天性巨结肠，它们在临床表现上很难区分，只有通过病理组织学检查才能将二者区分开来。（病理学上的区别，都是用医学专业词汇表述的，比较难懂，这里不再赘述。）
在引入先天性巨结肠类疾病后，世界各国的医学科研人员进行了多项回顾性分析研究，结果发现，临床上诊断为先天性巨结肠的患者，约有50%-75%其实是先天性巨结肠类缘病！这一发现对于指导临床治疗，意义重大。
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一般而言，大多数的先天性巨结肠患者，通过手术切除病变肠管可以获得满意的疗效。
而先天性巨结肠类缘病则不同，对于大多数的这类患儿，建议采取保守治疗或者小手术治疗，并至少观察6个月，如保守治疗无效，才考虑根治性切除全部病变肠管。
因为小儿的肠壁神经组织和神经节细胞发育是一个逐渐成熟的过程，2岁前正常小儿肠神经元呈中等成熟状态，4岁左右才完全成熟。这也是建议对大多数患儿尽量采取保守治疗的原因。
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人类文明不断进步，医学发展也在飞速跟进。如果能够得到及时的诊断和有效的治疗，大部分先天性巨结肠及其类缘病的患者都能够恢复正常的生活。
一部分肠管病变严重，切除范围较大的患者，术后可能需要较长时间的排便训练。
延伸阅读：便秘的原因除了疾病外，还有药物影响
打开电视机，经常会看到电视购物导购员，滔滔不绝且无比担忧地解说着当下的便秘问题有多么多么严重，便秘对健康又有着多么多么重要的影响。那口若悬河、慷慨激昂的“表演”，真的极具煽动性。
便秘问题在日常生活中的确极其常见，上到耄耋老人，下至五尺微童，或多或少都曾有过便秘的情况。然而，大多数的便秘都是良性的，通过建立固定时间排便的习惯、调整日常饮食和适当增加活动量，都是可以缓解的。
只有少部分的便秘是由于疾病造成的。
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比如上面讲到的先天性巨结肠及其类缘病，还有炎症性肠病、肠道肿瘤等。肠外疾病，比如脑梗死、厌食症等神经精神系统疾病，甲亢、糖尿病等内分泌系统疾病，子宫内膜异位症等盆腔疾病。
另外还要注意的是，有些药物也会引起便秘。
最常见的是抗抑郁药，比如百忧解；再有就是麻醉类的止痛药，比如吗啡；还有就是钙片、钙拮抗剂类的降压药和消化系统的解痉药等等。
综上所述，如果你经常便秘，经过自身的调整又不能缓解的话，医院找专科医生咨询。
我是做科普的王医生，如果对于本篇文章，您有什么看法可以在评论区留言讨论，也欢迎您点赞转发，让更多的人看到。
参考文献
[1]陈孝平,汪建平,赵继宗.外科学[M].第9版.北京:人民卫生出版社,:-
[2]黄莚庭.结肠生理和临床的联系[J].大肠肛门病外科杂志,(03):77-79
[3]杨军,刘妮,康安静,等.先天性巨结肠及其类缘病的临床病理学分析[J].诊断病理学杂志(06):-